A continuación expongo la primera de muchas entradas sobre enfermedades catalogadas como “raras” , una de las más frecuentes en mi práctica clínica es la Distrofia Facio-escápulo-humeral (DFSH), de la cual se expondrán a continuación sus principales características, sin profundizar mucho en ella.

Una distrofia muscular tiene cinco características esenciales:

1.Miopatía definida por criterios clínicos, histológicos y electromiográficos.
2.Todos los síntomas se deben a la debilidad de los músculos craneales o de las extremidades (pudiendo verse afectados también la musculatura cardíaca y/o visceral)
3.Los síntomas empeoran progresivamente.
4.Las alteraciones histológicas indican degeneración y regeneración del músculo, pero no se observa depósito anómalo de metabolitos.
5.Se reconoce que la afección es hereditaria aunque no existan otros casos en una familia concreta.

Definición:

La distrofia muscular facioescapulohumeral o enfermedad de Landouzy-Dejerine, es una distrofia muscular progresiva hereditaria frecuente.

La herencia es autosómica dominante. Se caracteriza por una anomalía histológica de tipo “necrosis-regeneración” que comporta una degeneración muscular y una pérdida de fuerza que se agrava lentamente.

Manifestaciones clínicas:

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Durante la infancia podemos observar los primeros signos y síntomas, siendo estos visibles entre los 10 y 20 años, afectando a ambos sexos.

Una de las características principales es su asimetría, es decir, sólo incide sobre algunos grupos de músculos esqueléticos y la afección progresa normalmente de forma lenta, de arriba-abajo.

-Afectación musculatura oclusora de párpados y boca, limitando la expresión del rostros e impidiendo un cierre completo de los ojos. Se aprecia limitación en los movimientos de los labios y ligera eversión y amplias hendiduras palpebrales. Los pacientes pueden afirmar que nunca han podido silbar ni inflar un globo.

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-Afectación musculatura periescapular, (sobre todo estabilizadora de la escápula) limitando movimientos de abducción glenohumeral por encima del nivel horizontal. Suelen observarse escápulas aladas prominentes. La protusión de las escápulas es más evidente cuando el paciente trata de empujar contra una pared con extensión de codos, y manos a nivel de los hombros.

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-En la cintura pélvica, en la mitad de los casos se ven afectados los músculos glúteos, lo que provoca un aumento de la anteversión pélvica y lordosis lumbar. Por otro lado la debilidad de la musculatura abdominal  puede causar abombamiento abdominal.

-En miembros inferiores incide en musculatura dorsiflexora (peroneos y tibiales anteriores) del tobillo, lo que da lugar al equinismo con acortamiento del tendón de Aquiles.

-Afección respiratoria:

La disminución de la capacidad vital está relacionada con la presencia de deformaciones raquídeas.
En la DFSH el diafragma, no se ve afectado por el proceso distrófico y raramente se produce una debilidad de los músculos intercostales.
Pero, la afectación de los músculos abdominales inferiores es responsable de una tos menos eficaz.

-Otros posibles trastornos asociados que pueden aparecer:

Hipoacusia neurosensorial leve, retinopatía vascular, Enfermedad de Coats (telangiectasia exudativa de la retina)…

¿Qué debe tener en cuenta el fisioterapeuta?

La finalidad no es recuperar la fuerza muscular, por lo que debe evitarse la musculación.
Al hacer trabajo en exceso los músculos deficitarios amiotrofiados se corre el riesgo de roturas tendinosas y dolores musculares.
La rehabilitación en estos pacientes se realiza desde que se diagnóstica y debe proseguir a lo largo de la evolución de la enfermedad, el fisioterapeuta debe realizar una terapia personalizada y adaptada al estado del paciente a lo largo de su evolución.
Debemos tener en cuenta el contexto psicológico del paciente y de ahí la importancia del equipo multidisciplinar.

¿Cuáles pueden ser los objetivo de la fisioterapia?

-Disminución del dolor.

-Reducir al mínimo el riesgo de retracciones miotendinosas.

-Aumento de la movilidad en las zonas donde ha aparecido compensación.
-Generar nuevas estrategias de movimiento para evitar compensaciones y generar un movimiento normalizado y económico.

Un posible abordaje terapeútico:

La mayoría de bibliografía consultada refieren tratamientos de masoterapia, cinesiterapia pasiva y balneoterapia. Éstos tratamientos si demuestran tener efectividad pues el calor ayuda a mejorar el trofismo muscular, relajación generalizada etc…

En función de las limitaciones típicas de estos pacientes, los tratamientos que suelo efectuar consisten en:

-Tratamiento orofacial, buscando actividad en orbicular de los párpados, cigomáticos, y orbicular de los labios.

-Estiramiento musculatura cérvico-dorsal, y movilización de la zona con el objetivo de eliminar las fijaciones.

-Estiramientos musculatura anteversora de la pelvis, paulatinamente y de carácter pasivo, en psoas ilíaco, cuadrado lumbar, musculatura profunda de la zona lumbar… para eliminar tensión en las vertebras y disminuir el dolor que ocasiona la misma en las partes blandas.

-Estiramiento musculatura isquiotibial.

-Estiramiento musculatura plantiflexora, elongación aquílea mediante terapia manual y búsqueda de actividad de la musculatura dorsiflexora.

-Búsqueda de actividad musculatura glútea en diversas posiciones.

-Búsqueda de actividad musculatura abdominal en diversas posiciones.

-Búsqueda actividad voluntaria en pelvis, en diversas posiciones, buscando el ir hacia la retroversión para una actividad coordinada de glúteos y abdominales; los ejercicios se pueden realizar en pelota, colchoneta…

-Estiramiento y búsqueda de actividad en musculatura intrínseca de los pies, para generar una correcta imagen a nivel del SNC en el esquema corporal y disminuir el riesgo de caídas.

-Estimulación receptores articulares en miembros inferiores (simultáneo por ejemplo, a la actividad glútea)

-Trabajo de la propiocepción en miembros inferiores.

-Trabajo del equilibrio mientras sea posible, en posiciones inestables, colchoneta, búsqueda de ajustes posturales adaptativos..

-Fisioterapia respiratoria.

-Consejos para adaptar la silla (junto con TO) , asesoramiento a familiares y paciente en lo que al entorno del hogar se refiere.

Si habéis llegado leyendo hasta aquí, sois todos unos auténticos campeones.

  1. Lewis P. Rowland; Timothy A. Pedley. Enfermedades de las motoneuronas. En: Neurología de Merrit. 12º edición. Barcelona 2010. Wolters Kluwer. Lippincott Williams & Wilkins.  802-812.
  2. http://www.asem-esp.org/